Probabilità e genetica.
Inviato: 02 apr 2010, 17:57
Considerare il seguente problema e la figura riportata in allegato:
Padre e sorella affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza 80% a ogni età. Qual è la probabilità per il fratello non affetto (segnato con la freccia ) di avere un figlio con la stessa condizione?
Premesso che la penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza dell'ambiente.
In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri complessi hanno una penetranza bassa. Un’alta penetranza è indice dell’esistenza di un gene maggiore che determina il fenotipo, mentre al contrario una bassa penetranza indica l’effetto di più geni nessuno di essi maggiore. La penetranza determina la possibilità di prevedere in maniera più o meno certa il fenotipo associato alla mutazione.
Una malattia autosomica dominante è una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattie sono caratterizzate dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che esse si esprimano.
Se entrambi i genitori sono malati (assumendo che siano entrambi eterozigoti, cioè abbiano ognuno una sola copia dell'allele difettoso), vi è il 75% di probabilità che la malattia si presenti in un figlio mentre si ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia se un solo genitore è affetto. Se anche uno solo dei genitori è omozigote (cioè ha entrambe le copie del gene difettose), la probabilità di trasmettere la malattia alla prole è del 100%.
Vorrei inoltre precisare che nella figura in allegato:
- il quadrato rappresenta il maschio e il cerchio la femmina;
- il bianco rappresenta la persona sana e il nero il malato.
Avete qualche suggerimento.
Vi ringrazio anticipatamente.
Padre e sorella affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza 80% a ogni età. Qual è la probabilità per il fratello non affetto (segnato con la freccia ) di avere un figlio con la stessa condizione?
Premesso che la penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza dell'ambiente.
In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri complessi hanno una penetranza bassa. Un’alta penetranza è indice dell’esistenza di un gene maggiore che determina il fenotipo, mentre al contrario una bassa penetranza indica l’effetto di più geni nessuno di essi maggiore. La penetranza determina la possibilità di prevedere in maniera più o meno certa il fenotipo associato alla mutazione.
Una malattia autosomica dominante è una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattie sono caratterizzate dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che esse si esprimano.
Se entrambi i genitori sono malati (assumendo che siano entrambi eterozigoti, cioè abbiano ognuno una sola copia dell'allele difettoso), vi è il 75% di probabilità che la malattia si presenti in un figlio mentre si ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia se un solo genitore è affetto. Se anche uno solo dei genitori è omozigote (cioè ha entrambe le copie del gene difettose), la probabilità di trasmettere la malattia alla prole è del 100%.
Vorrei inoltre precisare che nella figura in allegato:
- il quadrato rappresenta il maschio e il cerchio la femmina;
- il bianco rappresenta la persona sana e il nero il malato.
Avete qualche suggerimento.
Vi ringrazio anticipatamente.